Dobrý den,prosím vás,mému synovi (3měsíce)zjistily od narození těžkou trombocytopenii,při prokázané HPA inkompatibilitě,uvažují i o kong.trpmbocytopenii-diff dg Wiskott-Aldrich sy.(což mi toto nebylo vůbec vystvětleno,tak nevím co to je)Prakticky mi k tomu pomalu nechtějí více říct,že pořád čekají a čekají.Odebíraly mu i kostní dřeň.Prosím vás,můžu vás poprosit o nějaké vysvětlení.Bylo mi řečeno,že se to spraví do dvou měsíců a pořád nic.Mám změnit hematologa?Předem moc děkuji za odpověď

Dobrý den. U každého onemocnění je důležitá včasná diagnóza. Takže uhánět lékaře, kdy budou výsledky a co nejvíce se ptát. Jste maminka :) tak chtějte vědět co nejvíc. Mnoho věcí se dá zjstit už z krevních odběrů (protilátky..) Lékaři rádi vyprávějí v těch svých termínech, tak se neobávejte a svěřte se, že nerozumíte – co to znamená, co nás čeká, jaká je možná léčba atd. A rozhodně bych zkusila alespoň konzultaci s jiným lékařem.

Trompocytopenie je snížené množství krevních destiček. Může být vrozená nebo získaná. Buď se jedná o poruchu produkce trombocytů nebo na základě autoimunitního onemocnění dochází k ničení trombocytů. Tělo samo sobě ničí destičky, příčina není známá). Dítě by měl rozhodně vidět imunolog, dětský hematolog, případně genetik (právě Wiskot syndrom je dědičný). Z odběrů krve se stanoví protilátky proti trombocytům (u maminky i dítěte) a léčba je podání koncentrátu trombocytů.

Wiskot-Aldrich syndrom je vzácné dědičné onemocnění. Souvisí s ním trombocytopenie v kombinaci s ekzémem a opakující se respirační infekty. V případě podezření je pacient co nejdříve předán do hematologického centra, které ve spolupráci s imunologickým pracovištěm potvrdí diagnózu, zajistí molekulárně genetické vyšetření a zahájí vyhledávání dárce buněk krvetvorby (Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol).

Jsem ráda, že jste napsala. Budu držet pěsti vám i vašemu malému. Ať je co nejdřív v pořádku.

S pozdravem Rozárka