Leidenská mutace
Leidenská mutace je porucha krevní srážlivosti. Je poměrně častá a může s sebou nést řadu rizik, zejména pro mladé dívky.
Příčinou je vrozená porucha koagulačního systému krve. U Leidenské mutace je důsledkem poruchy zvýšená krevní srážlivost a tedy zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (tzv. trombů). Lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav. Nemoc je dědičná a velmi často nacházíme rodinný výskyt.
Projevy souvisejí s trombotickými komplikacemi (častý je vznik trombózy žil dolních končetin a z toho plynoucí riziko plicní embolie, která může vést i ke smrti).
Důležitá je prevence. Leidenská mutace se sama o sobě nemusí projevovat. Rizikové jsou zejména dívky, které užívají hormonální antikoncepci (antikoncepce krevní srážlivost zvyšuje).
Leidenskou mutaci nelze léčit – je to vrozená geneticky daná porucha. Lékař může léčit trombózu (heparinem a warfarinem). K léčbě patří i případné vysazení antikoncepce a pravidelné sledování pacienta/pacientky lékařem.
Pokud člověk ví, že má tuto diagnózu, měl by tuto skutečnost lékařům uvádět, a to zejména před plánovanými operacemi, v těhoteství a před porodem.


Anonymous (bez ověření)
Dobrý den, chtěl bych se Vás zeptat jaký má vliv Leidenská mutace na těhotenství, když jí má jen muž, tedy já ( 29 let, výška 175 cm, váha 125 kg.). V roce 2006 jsme se pokoušeli založit rodinu, ale v 8 měsíci porodila má přítelkyně císařským řezem mrtvé dítě. Tímto Vás prosím o radu. Předem děkuji za odpověď. Ondra
rozarka
Dobrý den. Odpověď jsem vám zaslala do mailu. Rozárka
Helena (bez ověření)
Dobrý den, v rodině máme Leidenskou mutaci, a nyní byly zjištěny tromby manželovi v dolní končetině. Pátrám po informacích, jak se v takovém případě chovat. Manžel odmítá nemocenskou, na několik dní si vzal dovolenou, už je opět v práci. Na různých webech jsem se dočetla pouze, že se noha nemá fixovat a nemá se létat letadlem a pak návody pro budoucí maminky a mladé ženy ohledně antikoncepce… ale žádný ucelený návod. Co tedy pomáhá? A jak se vyvarovat dalších potíží? Hraje nějakou roli alkohol? (Cca 8 dcl červeného vína denně…) Děkuji za zprávu.
rozarka
Dobrý den. Máte pravdu, že k dispozici jsou jen kusé informace, cílené jen na jednu skupinu pacientů. Jestli je nějaký ucelený návod, to nevím. Nejběžnější doporučení při poruchách srážlivosti je užívání léků a dodržování diety při antikoagulační léčbě. Alkohol zvyšuje účinky léků na ředění krve. Hodně informací (i o alkoholu) je soustředěno v brožuře Dieta při antikoagulační léčbě – Pavel Kohout, Petr Kessler, Lucie Růžičková http://www.warfarin.cz/…ni_lecbe.pdf S pozdravem Tereza Kratochvílová
Lucie (bez ověření)
Dobrý den, před rokem mi byla zjištěna Leidenská mutace a po podrobnějším rozboru krve následně ještě prodloužený protrombinový čas.Lékaři si toto ověřovali při letošních testech znovu a potvrdilo se. Chtěla bych se zeptat, jak se tyto dvě věci ovlivnují, když Leidenská mutace je v podstatě zvýšená srážlivost krve, oproti tomu prodloužený protrombinový čas ukazuje, že krev se tak rychle nesráží. Za měsíc si jdu pro další výsledku z náběrů, kde by snad již mělo být patrné, co prodloužený prot. čas způsobuje. Děkuji za vysvětlení :)
Anonymous (bez ověření)
Dobrý den, prosím o radu. Je mi 20 let a HA beru zhruba 5 let. Nedávno mé nevlastní sestře zjistili leidenskou mutaci, údajně by měl být náš společný otec přenašeč, tak se chci zeptat jaká je pravděpodobnost, že tuto mutaci mám i já. Na křeče v lýtkách trpím už asi od 12 let a braním HA se to trochu zhoršilo a když dlouho stojím, tak mě začnou strašně bolet nohy. Beru hořčík, který mi na křeče pomáhá. Předem děkuji za odpověď
rozarka
Dobrý den. Leidenská mutace se většinou vyskytuje jako zděděná pouze po jednom z rodičů – heterozygot (výjimečně i po obou rodičích – homozygot). K dispozici je hodně informací, jaká je pravděpodobnost různých komplikací, ale ne jaká je pravděpodobnost přenosu. Tak vycházím z tohoto odkazu http://genetika.wz.cz/forum/read.php?… Tam alespoň nějaké údaje jsou.
Ani zděděná mutace se nemusí vůbec projevit!!! Prevencí lze ovlivnit vnější vlivy. Vnější vlivy znamená nadváhu, kouření, dlouhotrvající imobilitu (ležení v nemocnici, dlouhé stání), dlouhé lety letadlem (doporučují se stahovací punčochy), hormonální antikoncepci atd.
V případě plánovaného těhotenství vás lékař odešle na „genetiku“, kde dělají testy. Možná byste svoji situaci mohla konzultovat s obvodním lékařem nebo gynekologem, kteří by vám řekli, jestli je možné podstoupit genetické testy. Případně vás doporučí na hematologii (třeba jen na konzultaci), kde vás lékař informuje, jaké jsou možnosti.
Co se týká fialových žilek na nohách, jsou to v podstatě drobounké křečové žilky.
Snad vám moje odpověď alespoň trochu pomohla. S pozdravem Rozárka
Anonymous (bez ověření)
ještě bych podotkla k mému dotazu výše – na nohou mám malé fialové žilky, mám jich hodně, ale nepoznám jestli jsou to křečové žíly nebo co to je…
elisa
Dobrý den,chtěla bych poprosit o radu.Užívám na alergii Flonidan,na deprese Neurotop a Welbutrin a antikoncepci Yaz.Chtěla bych vědět,kde jsou obsaženy kortikoidy a jestli mohu po nich mít stále hlad nebo chut,poněvadž dost přibirám na váze a mám stále na něco chut-nejvíce před menstruací a to i v noci.Nejvíce jsem přibrala v obličeji a bříško.Všechny tyto medikamenty užívám asi tři roky,mimo antikoncepce-tu kratší dobu.Děkuji za odpověd.
rozarka
Dobrý den. Jako jeden z vedlejších účinků kortikoidů je skutečně přibírání na váze. Při vysokých dávkách zejména v obličeji, ramenou a na břiše. Tyto problémy způsobují např. Medrol, Prednison, SoluMedrol. Vámi uvedené léky kortikoidy neobsahují. Chuť k jídlu ale může souviset s užíváním antikoncepce. S pozdravem Rozárka
Poslat nový komentář