Lupus a dědičnost - článek na Lupus Family Registry and Repository (překlad)

Článek má pouze informativní charakter a je překladem článku z níže uvedeného zdroje.

Většina lidí, kteří mají systémový lupus erytematodes (SLE), nemají žádné příbuzné, kteří mají lupus. Lupus je dědičný v rámci rodiny pouze v 12–15% případů. Je jasné, že lupus – jeho průběh a předpoklady k dědičnosti – se liší u různých etnik.

Systémový lupus (SLE) je považován za geneticky komplexní onemocnění, což znamená, že na rozvoji se podílí několik různých genů. Vědci předpokládají, že to mohou být desítky, možná stovky genů. Ve výzkumu jsou „žhavé tipy“ např. FcgammaRIIA, FcgammaRIIIA, složky komplementu C2, C4 a C1q, PDCD-1 a HLA-DR. Ne u každého, kdo má pro lupus genetické předpoklady, se lupus rozvine (potvrzují to studie jednovaječných dvojčat). U jednovaječných dvojčat se lupus vyskytuje v 15 – 69%.

Tato informace naznačuje, že mít genetické predispozice k onemocnění nestačí k tomu, aby se u člověka rozvinul lupus. K rozvinutí nemoci je třeba vliv vnějšího prostředí nebo další vlivy, které se podílejí na „spuštění“ lupusu (stres, hormonální změny, nemoc, některé viry, včetně viru Epstein-Barrové a chemických látek).

Tím, že probíhá výzkum genů v rodinách, kde se lupus vyskytuje u více členů v porovnání s rodinami, kde se vyskytuje jen jeden případ, je možné vytipovat společné charakteristiky (etnického původu, lupusové symptomy pacienta, pohlaví) a najít geny, které by mohly být specifické pro tyto skupiny, případně pro všechny lupus pacienty.

Zdroj:

http://lupus.omrf.org/diversity.html

Komentáře